期刊简介

      《国际眼科杂志·IJO》简介  《国际眼科杂志》(International Journal of Ophthalmology)是在世界卫生组织和国际眼科理事会的指导和支持下,由中华医学会西安分会主办的国际性中英文混合版眼科专业学术期刊。中国标准连续出版物号ISSN1672-5123、CN61-1419/R。本刊于2000年创刊,现为月刊。《国际眼科》杂志社是经国家工商总局审名注册的独立法人机构,胡秀文总编为法人代表。本刊由国际眼科理事会主席G.O.H. Naumann/Bruce E. Spivey教授和世界卫生组织特别顾问R. Pararajasegaram教授及国际防盲协会主席G.N.Rao教授出任总顾问;中华眼科学会原主任委员张士元教授等出任名誉总编;陕西省眼科学会常委胡秀文教授任社长/总编辑;第四军医大学全军眼科研究所所长惠延年教授任主编;中华眼科学会主任委员黎晓新教授及陕西省眼科学会主任委员王雨生教授等任副主编。本刊已被荷兰《医学文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》和国家科技部中国科技论文统计源(中国科技核心期刊)等国内外权威性检索系统收录,并被评为陕西省优秀科技期刊。据权威机构统计,2006年本刊影响因子为1.063,在我国16种眼科专业期刊中名列第二。它是我国眼科领域唯一的国际性刊物,遵照“让中国眼科走向世界 让世界眼科关注中国”的办刊宗旨,现已率先实现编委会及稿源国际化。英文原著栏目为本刊特色栏目,所刊发的全英文论文和国际论文居国内眼科杂志之首。它已成为我国眼科界对外交流的一个重要窗口,并已成为海内外知名的国际性眼科专业学术期刊。本刊为一综合性眼科专业学术期刊,涵盖面广、信息量大;包括眼科基础研究和临床研究及相关学科研究论文。我们本着“想读者之所想、急作者之所急”的办刊理念,将竭诚为广大作者读者服务。欢迎投稿、欢迎订阅、欢迎引用本刊文献!地址:(710054)中国西安友谊东路269号电话:029-82245172/83085628     传真:029-82245172邮箱:ijo.2000@163.com   ijo2000@126.com网址:www.IJO.cn;www.world-eye.cn(国际眼科网)                                              

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  • 杂志名称:国际眼科杂志
  • 主管单位:陕西省卫生厅
  • 主办单位:中华医学会西安分会
  • 国际刊号:1672-5123
  • 国内刊号:61-1419/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:2000年被美国中华医学会评为优秀期刊期刊收录:医学文摘, 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 万方收录(中), 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
国际眼科杂志2014年第12期

ABCB6基因在一常染色体显性遗传脉络膜缺损家系中的突变筛查

杜伟;陈放;解正高

关键词:眼组织缺损, ABCB6基因, 错义突变, 眼球发育
摘要:目的:对一个常染色体显性遗传的先天性脉络膜缺损家系进行ABCB6基因的突变筛查,明确致病基因。方法:近来有报道ABCB6基因突变可导致先天性脉络膜缺损,我们搜集了一个中国汉族先天性脉络膜缺损家系,采集家系成员及一百位正常对照人群的静脉血5mL,使用PCR产物直接测序对ABCB6基因进行突变筛查。结果:在该家系中我们发现了一个新突变(c.1380c>a),该突变在家系中与疾病表型共分离,并且在100名正常对照中均未发现该突变。结论:我们的研究结果扩大了ABCB6基因的突变谱,进一步确认了该基因在眼组织缺损发病中发挥了重要作用。